5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?
地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗?
去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋
“染色体异常”这个词很陌生,其实染色体异常是会引起胎停育,无论是因为男性染色体异常因素还是女性染色体异常因素,或是胚胎原本染色体异常都是有可能引发胎停育。
什么是染色体异常:男性的精子和女性的卵子分别携带有23条染色体,这23条染色体必须成功配对后才能形成一个健康的胚胎,如果在这个过程中出现小小的差错,就会步步错,造成染色体有丝分裂异常,导致胚胎分化异常,进一步就会发生胚胎无法存活,胚胎死亡。如果发生多次胎停育,最好拿胚胎去做胚胎染色体检查,找到胎停育的原因。
导致染色体异常的原因:
1、高龄:准妈妈的年龄,特别是年龄在35岁以上的女性,往往发生唐氏综合征的概率高于年轻的女性。
2、家族史:家族存在染色体异常史通常同类风险会增加。
3、既往怀孕过缺陷儿史:如以往孕育过或出生过唐氏综合征,那么这对夫妇再次怀孕发生染色体异常的概率往往会高于其他夫妇。
4、夫妻染色体异常:无论是夫妻其中一方或双方染色体异常,都会增加后代染色体异常的概率。
5、环境因素:有些胚胎染色体数目异常是因为夫妻双方或一方染色体引起,有些也可能受环境、药物,辐射等外界因素导致的。
染色体异常目前医其恢复正常,若是存在染色体异常的情况,并且想要生育健康的宝宝,可以考虑通过第三代试管技术,筛选健康未携带染色体异常的胚胎移植到妈妈体内,来完成生育愿望。