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做了一项以前从未听说过的产检——单基因筛查


在怀孕之前我有听说过基因检查,但是我从未想过我会被要求做基因相关的检查。严格意义上来讲,我是被医生强烈安利的,甚至有“推销”的成分。本来我只是去做无创DNA的,结果被医生安利了这项检查——155种单基因遗传病扩展性携带者筛查!
我被要求检查的重要原因之一是,我的爷爷奶奶是姨表兄妹近亲结婚,其实我们家族近几代人老老少少都是正常人,
但医生还是说我携带单基因遗传病的概率大,建议我做这项检查!

我在网上也做了不少功课,也算弄清楚什么是单基因遗传病了,简单来说,作为母体我要是某种单基因病携带者,那么我的宝宝很可能会被遗传,成为携带者,如果父亲也是该单基因病携带者,那么我们的宝宝就有1/4的可能性是该单基因病的发病者。(详细解释看最后一张图片)

1、常见的单基因遗传病有哪些
①遗传性耳聋②杜氏肌营养不良症③地中海贫血④肝豆状核变性⑤苯丙酮尿症⑥脊髓性肌肉萎缩症(smn1)就是去年上了热搜的“天价药纳入医保”所针对的罕见病。⑦眼皮肤白化病⑧乙型血友病⑨地中海贫血,等等……(具体可以看我的报告)
2、怎么查,什么时候查
可以在备孕的时候就查一下,如果已经怀孕了,16周左做了一项以前从未听说过的产检——单基因筛查做了一项以前从未听说过的产检——单基因筛查做了一项以前从未听说过的产检——单基因筛查做了一项以前从未听说过的产检——单基因筛查做了一项以前从未听说过的产检——单基因筛查做了一项以前从未听说过的产检——单基因筛查做了一项以前从未听说过的产检——单基因筛查做了一项以前从未听说过的产检——单基因筛查做了一项以前从未听说过的产检——单基因筛查右也可以查,先查孕妇,如果孕妇不是携带者,那么宝宝就是安全的。如果孕妇是携带者,那么就要查爸爸,如果爸爸不是携带者,那么宝宝还是安全的。如果爸爸也是携带者,那么宝宝就有25%的概率会患病。这时候要根据情况,做羊水穿刺来诊断宝宝的遗传情况。
单基因遗传病扩展性携带者筛查很简单,就是抽一管血的事情,对被查者没有太大的伤害。
3、单基因遗传病检查费用是多少
我所在的地区是2000元整,抽完血直接送华大基因实验室检测,20天左右出报告。
4、单基因遗传病到底要不要查
如果你的家族有遗传病史,三代内有近亲结婚,还是建议查一下比较放心。
如果你没有上面的情况,但是有条件的,为了安心,也可以查一下,现在很多人也会单独拧出几项单基因遗传病来检测(医院也有相应的套餐),比如耳聋基因,脊髓性肌肉萎缩症等!
如果你没有上述情况,你觉得条件有限不想查,也是可以的。说实话都是小概率事件,也不一定就能发生在自己身上。何况生命繁衍到现在真的没有那么脆弱。我之所以做了这项检查,一来我家里爷爷奶奶近亲结婚、二来我是促排怀孕的、最后我既然知道了有这项检查,而且经济上也能承受,干脆就查一下,图个安心!
很幸运我的检查结果是好的。
(责任编辑:admin)

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